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01/19/2020 / José Quintás Alonso

¿Y tú de quién eres?

Copio y pego integra y textualmente el email que me han enviado. Allá va!.

“Te recomiendo escuchar el podcast del episodio T02E18, “Test genético: ¿Y tú de quién eres?”, 16 ene 2020 [10:38 min], del programa de radio “Ciencia para todos”, en el que participo junto a Enrique Viguera (Universidad de Málaga), coordinador de Encuentros con la Ciencia. Esta sección semanal del programa “Hoy por Hoy Málaga” presentado por Isabel Ladrón de Guevara, se emite todos los jueves en la Cadena SER Málaga (102.4 FM) entre las 13:00 y 14:00 horas (no tiene hora fija de emisión en directo, pero suele ser entre las 13:05 y las 13:15).

“Uno de los regalos estrella la pasada Navidad han sido los kits de análisis de ADN que prometen buscar de dónde proceden tus ancestros o si debes tener una dieta determinada en función de tu perfil genético. De hecho, desde hace unos años proliferan las empresas que ofrecen este análisis a unos precios muy asequibles. La molécula de ADN o DNA contiene nuestra información genética, por así decirlo, nuestro manual de instrucciones. El que va a determinar rasgos físicos como el color de la piel, del iris de los ojos, o el que seamos intolerantes a la lactosa o celiacos y quién sabe si caracteres más complejos como la inteligencia viene determinados genéticamente. Las diferencias en nuestro ADN van a determinar estas características, y hoy día se han desarrollado técnicas que permiten hacer estos estudios por un módico precio”.

Para su preparación me he basado en “Diseñan una camiseta que produce electricidad con la diferencia de temperatura entre el cuerpo y el entorno”, Noticias, UMA, 23 dic 2019; y en el siguiente artículo de Alejandro Heredia @JA_Herediag: Pietro Cataldi, Marco Cassinelli, José A. Heredia‐Guerrero, Susana Guzman‐Puyol, Sara Naderizadeh, Athanassia Athanassiou, Mario Caironi, “Green Biocomposites for Thermoelectric Wearable Applications,” Advanced Functional Materials (28 Oct 2019), doi: https://doi.org/10.1002/adfm.201907301.

Escucha «Test genético: ¿Y tú de quién eres?» en Play SER.

Isabel: “Ya han pasado las navidades, pero hemos sabido que de nuevo en Estados Unidos, uno de los regalos estrellas han sido los kits de análisis de ADN que prometen buscar de dónde proceden tus ancestros, o si debes tener una dieta determinada en función de tu perfil genético. De hecho, desde hace unos años proliferan las empresas que te ofrecen este análisis a unos precios muy asequibles. Enrique, tú que eres profesor de Genética Humana, qué nos puedes decir al respecto?”

Enrique: “Lo primero, la molécula de ADN, o DNA, contiene nuestra información genética, por así decirlo, nuestro manual de instrucciones. El que va a determinar rasgos físicos como el color de la piel, del iris de los ojos, o el que seamos intolerantes a la lactosa o celiacos y quién sabe si caracteres más complejos como la inteligencia viene determinados genéticamente. Las diferencias en nuestro ADN van a determinar estas características, y hoy día se han desarrollado técnicas que permiten hacer estos estudios por un módico precio”.

“Todos los humanos nos parecemos en un 99,99% en nuestro DNA, pero sin embargo si nos fijamos en estas diferencias que denominamos como «marcadores genéticos». Si identificamos muchas de estas diferencias, de esto marcadores genéticos conseguimos una huella genética, que nos caracterizan como individuos únicos. Todas las células de nuestro cuerpo proceden de una única célula inicial (el cigoto, formado por la unión de un óvulo y un espermatozoide) y por lo tanto, llevan la misma información de ADN y tiene la misma combinatoria de marcadores genéticos, la misma huella o perfil genético”.

Francis: “Este tipo de análisis lo vemos en las series de televisión como CSI, donde los utiliza la policía forense. Así se usa cualquier resto biológico, como sangre de un escenario del crimen, restos de semen, un cabello o restos de sudor impregnados en la ropa para identificar al asesino”.

Enrique: “Así es, y eso nos ha permitido resolver varios casos de violadores o asesinos incluso después de haber transcurrido mucho tiempo, comparando la huella genética que se identificó en un determinado momento pero que no se supo adscribir a nadie porque esa muestra del sospechoso no estaba en la base de datos y por lo tanto no había con quién comparar. Pero si de repente, por cualquier otra razón, se incorpora una muestra nueva de ADN de un individuo, se le podría acusar de culpabilidad por coincidencia de perfiles genéticos”.

Francis: “Tengo entendido que en algunos casos se han resuelto crímenes sin usar el ADN del sospechoso, porque un familiar se ha realizado un perfil genético, lo ha subido a una base de datos pública y ahora se han podido determinar ciertos rasgos que han permitido incriminarlo. Aquí en España fue muy conocido la resolución del caso de la violación y asesinato de Eva María Blanco, en el que el análisis del DNA del violador reveló un aspecto fundamental y es que era de origen magrebí. Esto permitió a la Guardia Civil identificar a un hermano del asesino, que seguía viviendo en la misma localidad y no sabía lo que había hecho su hermano que se había ido a Francia hacía mucho tiempo”.

Enrique: “Así es, nuestro ADN procede la mitad de nuestro padre y la mitad de nuestra madre, un 50% de éste lo transmitimos a nuestros hijos y un porcentaje variable lo compartimos con hermanos, primos y otros parientes”.

Isabel: “Esto serviría por ejemplo para identificar a niños robados o hermanos que los han separado en procesos de adopción, ¿no?”

Enrique: “Hay empresas vendes kits de análisis de DNA muy fáciles de usar, sólo rascar con un hisopo los carrillos de la boca, de forma que nos llevemos células y se lo enviamos por correo a la empresa para que lo analice por menos de 100 €. Empresas como MyHeritage, 23andMe o Ancestry.com tienen millones de perfiles genéticos en sus bases de datos. Y ha habido casos en los que se han identificado hermanas que habían sido dadas en adopción a distintas familias porque se han hecho el test en paralelo y han resultado ser un 25% idénticas fruto de distinto padre, pero de la misma madre. Estas empresas o bases de datos colaborativas están ayudando, por tanto, a identificar relaciones familiares. Pero sobre todo porque utilizan marcadores de tipo SNPs, cambios de un único nucleótido, mucho más informativos que los marcadores de tipo STR” (basados en trozos repetitivos de ADN en regiones no codificantes entre genes).

Francis: “Un problema asociado y es que en los casos de personas nacidas fruto de donantes de gametos, semen o de óvulos pueden ahora identificarse entre sí como hermanos. Aunque en teoría el perfil del donante guarda el anonimato, si varios de los descendientes se hacen un perfil genético y lo hacen público, pueden identificarse rápidamente como procedentes de la misma madre o del mismo padre”.

Isabel: “Y también queda por saber otra información, que es la predisposición a padecer enfermedades con base genética”.

Enrique: “Efectivamente, sabemos que hay varias enfermedades que predisponen, has dicho bien, a padecer determinadas enfermedades con base genética… esquizofrenia, susceptibilidad o riesgo a la diabetes, talasemias, etc. tanto es así que en determinadas poblaciones que hay una elevada consanguinidad porque hay ancestros comunes en las familias comparten una gran parte de su ADN. Si en esta parte compartida hay una mutación genética que causa una enfermedad recesiva, si tienen descendencia, hay una alta probabilidad de que un individuo herede copias con la mutación del padre y de madre y, por tanto, desarrolle la enfermedad”.

“Por ejemplo, ocurre en los judíos de origen asquenazí, en los que la frecuencia de portadores de ciertas enfermedades raras es mucho más frecuente que en otras poblaciones. Por ello está aceptado en parte de la comunidad ultraortodoxa, la realización de un test diagnóstico a las
para comprobar la viabilidad genética del matrimonio y desaconsejarlo en caso de que ambos sean portadores de la mutación. Esto puede parecer una limitación de la libertad humana, pero en realidad está demostrando que determinadas enfermedades como Tay-Sachs están disminuyendo gracias a estas medidas”.

Francis: “Y qué nos dices de la aplicación Tinder del DNA, la app DigiD8 desarrollada por una empresa americana” liderada por el famoso genetista George Church de la Universidad de Harvard, “que quiere dar información genética previa a la hora de escoger pareja para ver si son genéticamente compatibles”.

Enrique: “Esta empresa busca lo mismo, disminuir la probabilidad de que aparezcan enfermedades raras por encontrarse en recesividad, pero, de nuevo, esto no va a descartar que aparezca la enfermedad porque sencillamente, se ha dado la mutación de novo en el espermatozoide o en el óvulo”.

“Por último, quisiera destacar un punto que ha resaltado la OCU recientemente y es relativo a la privacidad de los datos y al hecho de que las empresas ofrecen datos relacionados con la salud, pero realizan test sin carácter diagnóstico porque en algunos casos no se han hecho los controles adecuados. Y el problema viene cuando estas personas reciben unos resultados y no se han asesorado genéticamente antes o el facultativo con quien ha hablado no es especialista en genética humana, especialidad que no existe en España. Estas empresas están proliferando, dando unos datos que pueden afectar seriamente a la persona que haya decidido analizar su DNA sin que exista un marco regulador de los test genéticos dirigidos al consumidor”.

Isabel: coda final y despedida.

La entrada Ciencia para todos T02E18: Test genético: ¿y tú de quién eres? fue escrita en La Ciencia de la Mula Francis.”

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